Progeria merupakan kondisi serius yang sangat jarang sekali terjadi. Hanya ada sekitar 1 dari 4-8 juta bayi di seluruh dunia yang dilahirkan dengan kondisi ini. Meskipun belum bisa disembuhkan, namun ada beberapa metode pengobatan yang dapat dilakukan untuk meningkatkan kualitas hidup dan mencegah progeria semakin parah.
Progeria adalah kelainan bawaan yang membuat seorang anak mengalami penuaan dini sejak berusia 2 tahun. Anak yang menderita progeria akan memiliki kulit keriput, mengalami kebotakan, dan memiliki ukuran tubuh yang lebih kecil jika dibandingkan dengan anak-anak seusianya.
Penyebab progeria
Progeria atau disebut juga sindrom Hutchinson-Gilford terjadi akibat mutasi genetik pada gen LMNA. Mutasi gen ini menyebabkan terbentuknya progerin, yakni protein abnormal yang membuat sel-sel mengalami penuaan lebih cepat. Akibatnya, anak yang menderita progeria akan mengalami tanda-tanda penuaan dini.
Wanita yang pernah melahirkan anak dengan progeria diduga memiliki potensi sebesar 2-3% untuk mengandung anak dengan kondisi yang sama pada kehamilan selanjutnya. Selain sindrom Hutchinson-Gilford, ada dua kondisi lain yang dapat menyebabkan penuaan dini, yakni:
1. Sindrom progeria Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrom progeria Wiedemann-Rautenstrauch adalah jenis progeria yang terjadi. Bayi yang lahir dengan sindrom ini memiliki tanda penuaan yang terlihat dengan jelas.2. Sindrom progeria Werener
Sindrom progeria Werner merupakan jenis progeria yang terjadi pada remaja dan orang dewasa. Kondisi ini penderitanya mengalami osteoporosis, diabetes, dan katarak.Gejala progeria
Biasanya, gejala awal progeria baru terlihat ketika anak berusia 9-24 bulan. Anak yang mengalami progeria akan mengalami terhambat nya tumbuh kembang dan mengalami tanda penuaan. Akan tetapi, kondisi ini tidak sampai mengganggu perkembangan motorik serta kecerdasan anak.Berikut beberapa gejala progeria:
• Berat dan tinggi badan lebih rendah dibandingkan anak seusianya
• Wajah berukuran kecil, bibir tipis, serta hidung berbentuk seperti paruh burung
• Rambut di bagian kepala, mata, dan alis tidak tumbuh
• Bola mata menonjol dan kelopak mata tidak dapat menutup dengan sempurna
• Kulit menipis, keriput, dan muncul bintik hitam seperti pada orang tua
• Pembuluh darah vena terlihat cukup jelas
• Suara lebih nyaring
• Gigi tumbuh lebih lambat atau tumbuh dengan bentuk abnormal
• Kemampuan mendengar menurun
• Massa otot dan lemak di bawah kulit menurun
• Kulit menjadi lebih keras dan kaku, seperti mengalami skleroderma
Diagnosis progeria
Untuk mendiagnosis progeria, dokter akan bertanya kepada orang tua mengenai keluhan yang dialami oleh anak. Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan lanjutan secara menyeluruh pada anak, termasuk:• Pengukuran suhu tubuh, detak jantung, tekanan darah, dan laju pernapasan
• Pemeriksaan untuk mendeteksi tanda-tanda penuaan dini pada anak
• Pengukuran tinggi dan berat badan
• Pemeriksaan penglihatan dan kemampuan mendengar
• Pemeriksaan untuk mengetahui perkembangan anak
Pengobatan progeria
Pengobatan pada progeria hanya bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup, serta mencegah terjadinya komplikasi. Pasalnya, progeria belum bisa disembuhkan. Penanganan pada progeria akan disesuaikan dengan kondisi serta gejala yang muncul. Beberapa penanganan yang dilakukan berupa:1. Pemeriksaan secara berkala
Untuk mengurangi risiko terjadinya komplikasi, anak yang menderita progeria perlu melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin. Pemeriksaan yang akan dilakukan meliputi pemeriksaan fungsi jantung, pendengaran, penglihatan, kulit, tulang, dan gigi. Selain itu, pemeriksaan ini dilakukan untuk memantau tumbuh kembang anak.2. Pemberian obat-obatan
Obat-obatan yang akan diberikan dokter disesuaikan dengan gejala pada penderita progeria. Beberapa jenis obat yang diberikan adalah:• Obat antiplatelet untuk mencegah terjadinya serangan jantung dan stroke
• Obat penurun kolesterol untuk menurunkan kadar kolesterol tinggi
• Obat antihipertensi untuk menurunkan tekanan darah
• Obat antikoagulan untuk mencegah pembekuan darah
3. Fisioterapi dan okupasi
Fisioterapi dilakukan untuk melatih anggota tubuh agar anak tetap bisa aktif. Dikarenakan, anak yang menderita progeria dapat mengalami gangguan gerak akibat peradangan sendi. Fisioterapi juga dapat membantu meredakan nyeri yang dialami penderitanya.Selain terapi fisik, anak yang menderita progeria dapat menjalani terapi okupasi agar ia dapat melakukan aktivitas sehari-hari, seperti makan, berpakaian, atau mandi secara mandiri.
Komplikasi progeria
Seiring berjalannya waktu, penderita progeria akan mengalami pengerasan arteri atau arteriosklerosis. Arteriosklerosis akan meningkatkan risiko penderitanya mengalami stroke dan penyakit jantung. Selain itu, progeria dapat menyebabkan sejumlah komplikasi lain, seperti:• Katarak
• Dislokasi pinggul
• Radang sendi (arthritis)
Progeria sulit dicegah karena kondisi ini terjadi secara acak. Jika si kecil menderita progeria dan Bunda berencana memiliki untuk anak kembali, sebaiknya konsultasikan terlebih dahulu dengan dokter. Pasalnya, Bunda berisiko tinggi untuk memiliki anak dengan kondisi serupa di kehamilan berikutnya.
